Dobry Lekarz

Wprowadzenie szeroko dostępnych badań prenatalnych, czyli takich wykonywanych jeszcze przed narodzinami dziecka w łonie matki, sprawiło, że zmieniło się podejście do całego okresu ciąży u kobiety. Obecnie płód traktowany jest jako niewielki pacjent, gdyż diagnostyka oraz leczenia licznych schorzeń, deformacji czy dolegliwości można skutecznie przeprowadzać jeszcze w łonie matki.

Diagnostyka prenatalna – jest to termin, który określa wszelkie badania płodu, które przeprowadza się przed narodzinami. Dostępne są ich różne rodzaje. Podstawowy podział wyodrębnia nieinwazyjne testy przesiewowe, oraz inwazyjne testy diagnostyczne. W przypadku pierwszych, mamy do czynienia ze zdecydowanie mniejszą dokuczliwością, pełnym bezpieczeństwem dla matki i dziecka, jednak są one w stanie jedynie określić czy występuje ryzyko konkretnej choroby. Zastosowanie drugiej grupy badan może w sposób całkowity i pewny potwierdzić lub wykluczyć chorobę, niestety takie testy są bardziej dokuczliwe i istnieje możliwość pojawienia się powikłań.

Badania prenatalne – jakie się wykonuje

Zdecydowanie najbardziej popularne i jednocześnie wysoce dostępne, przeprowadzane regularnie u każdej ciężarnej jest USG ciążowe. Z pewnością jest to procedura, która stała się ważna też dla przyszłych mam, które mają możliwość podejrzenia swojego dziecka.

Postępując zgodnie z zaleceniami powinno się wykonać USG w ciąży przynajmniej 3-krotnie. Pierwszy raz w 12 tygodniu, potem w 20 i około 30. W ten sposób możemy w sposób pełny i skuteczny monitorować malucha i zyskujemy możliwość wczesnego wykrycia ewentualnych nieprawidłowości w funkcjonowaniu poszczególnych narządów czy budowie ciała. Jest to badanie całkowicie bezpieczne zarówno dla matki jak i dziecka. Dokładność USG uzależniona jest od umiejętności i doświadczenia lekarza, który je przeprowadza, jak również od jakości sprzętu.

Inne badania prenatalne

USG nie jest jednak badaniem, którym możemy zdiagnozować wszystkie nieprawidłowości i choroby. Przykładem są tu dzieci z zespołem Downa, które w tej procedurze mogą nie mieć zauważalnych anomalii. Dostrzeżono więc konieczność stworzenia kolejnych badań, które pomogłyby skutecznie diagnozować płód. Ma to głównie odniesienie do chorób genetycznych. Profesor Kypros Nicolaides z londyńskiej The Fetal Medicine Foundation opracował, wspólnie ze współpracownikami, przełomowy test podwójny. Stanowi on połączenie dokładnej ultrasonografii płodu oraz badań krwi matki – wszystkie wyniki pozwalają na obliczenie ryzyka wystąpienia trzech najczęstszych chorób genetycznych. Chodzi o tzw. trisomię czyli zespoły Downa, Edwardsa i Patau. Badanie to należy przeprowadzić pomiędzy 11 a 14 tygodniem ciąży. Lekarz, który je przeprowadzi musi posiadać certyfikat wydany przez fundację profesora Nicolaidesa. Badanie to wykrywa aż 92 na 100 przypadków. Test PAPPA jest w naszym kraju refundowany przez NFZ, jednak są pewne ograniczenia. Przeznaczony jest on dla wszystkich ciężarnych, które przekroczyły 35 rok życia oraz dla młodszych, w rodzinach których występowały ciężkie choroby genetyczne.

Jeśli stwierdzone zostaną nieprawidłowości, obowiązkiem lekarza jest zaproponowanie przeprowadzenia inwazyjnych testów diagnostycznych. Jego rodzaj zależny jest od tygodnia ciąży, jednak najpowszechniej wykonuje się amniopunkcję bądź biopsję kosmówki. W ten sposób chorobę można potwierdzić lub wykluczyć w 100% jednak występuje ryzyko pojawienia się powikłań. W związku z tym mimo iż badania te są całkowicie refundowane, nie każda przyszła mama podejmuje decyzje o ich przeprowadzeniu.

Dalszy rozwój

Medycyna prenatalna jednak się nie zatrzymała i dalej robi postępy. Kolejnym są testy NIPTy, które pozwalają na wykrywanie zaburzeń na podstawie wolnego DNA płodu, które krąży we krwi matki. Jest to rozwiązanie, które daje alternatywę badaniom inwazyjnym. Najistotniejsze jest to, że są one całkowicie bezpieczne i konieczne jest jedynie pobranie krwi matki, jak do innych badań. Testy te są skuteczne w ponad 99% i dostępne są w Polsce pod wieloma nazwami handlowymi. Najczęściej ukierunkowane są na trzy podstawowe trisomię (zespoły Downa, Patau i Edwardsa), na anomalie ilościowe chromosomów oraz dają możliwość określenia płci płodu. Dodatkowe pakiety wykrywają kolejne anomalie. Różni je cena i czas oczekiwania na wynik. Kolejnym plusem jest, że testy mogą być przeprowadzane już we wczesnej ciąży – po ukończeniu 10 tygodnia.