Dobry Lekarz

Wzdrygnięcie, podskok i przyśpieszony oddech – tak reagują ludzie na niespodziewany dotyk czy hałas. Okazuje się jednak, że są osoby, u których takie sytuacje mogą wywołać lęk powodujący utratę przytomności, a w skrajnych przypadkach nawet śmierć.

To rzadkie zaburzenie znane jest jako hyperekplexia. Naukowcy z Wielkiej Brytanii dokonali odkrycia genu, który jest odpowiedzialny za to zaburzenie. Ludzi, których ono dotyka charakteryzują pewne zachowania, jak na przykład występowanie przedłużonych skurczów tonicznych czy przedłużona reakcja przestrachu na gwałtowne bodźce zmysłowe. Mogą one powodować znaczne problemy z oddychaniem, a czasem niestety SIDS (Nagła śmierć łóżkowa).

Naukowcu opisują przedmiot badania „Choroba objawia się zaraz po narodzeniu dziecka. Co prawda symptomy najczęściej zanikają po pierwszym roku życia, jednakże mogą wrócić w okresie dorosłości i doprowadzić do niekontrolowanej utraty przytomności”. Wyniki przeprowadzonych nad nowym genem badań zostały opublikowane na łamach Journal of Biological Chemistry.

Źródło: biomedical.pl