Dobry Lekarz - informacje i opinie

Mukopolisacharydoza jest bardzo rzadko występującą chorobą przemiany materii, bardzo trudną do zdiagnozowania. Wiedza o niej wśród lekarzy jest, mimo nagłośnienia ostatnio przez media, wciąż niewystarczająca, szczególnie wśród lekarzy pierwszego kontaktu. Zdiagnozowanie choroby możliwe jest już w okresie prenatalnym. W sytuacji, gdy jedno dziecko urodziło się już chore, szansa na urodzenie się kolejnego dziecka zdrowego wynosi jedynie 75%.

Skórę, ścięgna, tkankę chrzęstną tworzy w organizmie człowieka w dużej mierze tkanka łączna. Ona natomiast składa się mukopolisacharydów, a te z cząstek cukrów. Mukopolisacharydy są nieustannie w organizmie przy pomocy enzymów rozkładane i na nowo syntezowane. Enzymy decydują między innymi o schemacie następujących reakcji. Jeśli w organizmie nie jest wytwarzany któryś z enzymów proces syntezy i rozkładu zostaje zaburzony. Jeśli organizm zamiast wytwarzania właściwego enzymu poprzez wadę genetyczną wytwarza enzym zmodyfikowany proces również nie przebiega w sposób właściwy, cała przemiana materii jest przerwana. Do lizosomów docierają ciągle dalsze cząsteczki Mukopolisacharydów i tu są odkładane.

Przez to lizosomy rozszerzają się i uszkadzają pozostałe części składowe komórki, co z kolei powoduje, że spełnianie podstawowych funkcji komórek jest bardzo trudne lub niemożliwe. Gromadzenie się Mukopolisacharydów prowadzi do uszkodzenia serca, wątroby, śledziony, wzroku, słuchu, serca, zaburzenia wzrostu, pogrubienia rysów twarzy i skóry, itp.