Możesz znaleźć chorobę wg. objawów. Wypróbuj nowy filtr: Objawy chorób.
Znasz chorobę? Poczytaj jaki lek Ci w niej pomoże.
Szukaj chorób wg objawów: Objawy choroby
Mukopolisacharydoza - Opis choroby:Mukopolisacharydoza jest bardzo rzadko występującą chorobą przemiany materii, bardzo trudną do zdiagnozowania. Wiedza o niej wśród lekarzy jest, mimo nagłośnienia ostatnio przez media, wciąż niewystarczająca, szczególnie wśród lekarzy pierwszego kontaktu. Zdiagnozowanie choroby możliwe jest już w okresie prenatalnym. W sytuacji, gdy jedno dziecko urodziło się już chore, szansa na urodzenie się kolejnego dziecka zdrowego wynosi jedynie 75%.
Skórę, ścięgna, tkankę chrzęstną tworzy w organizmie człowieka w dużej mierze tkanka łączna. Ona natomiast składa się mukopolisacharydów, a te z cząstek cukrów. Mukopolisacharydy są nieustannie w organizmie przy pomocy enzymów rozkładane i na nowo syntezowane. Enzymy decydują między innymi o schemacie następujących reakcji. Jeśli w organizmie nie jest wytwarzany któryś z enzymów proces syntezy i rozkładu zostaje zaburzony. Jeśli organizm zamiast wytwarzania właściwego enzymu poprzez wadę genetyczną wytwarza enzym zmodyfikowany proces również nie przebiega w sposób właściwy, cała przemiana materii jest przerwana. Do lizosomów docierają ciągle dalsze cząsteczki Mukopolisacharydów i tu są odkładane.
Przez to lizosomy rozszerzają się i uszkadzają pozostałe części składowe komórki, co z kolei powoduje, że spełnianie podstawowych funkcji komórek jest bardzo trudne lub niemożliwe. Gromadzenie się Mukopolisacharydów prowadzi do uszkodzenia serca, wątroby, śledziony, wzroku, słuchu, serca, zaburzenia wzrostu, pogrubienia rysów twarzy i skóry, itp.
Polecono mi doktora i jestem | 18 Maj, 19:40 | |
Mam same dobre | 18 Maj, 13:01 | |
lecenia ze strony Poradni | 18 Maj, 10:52 | |
Jedno wielkie kurestwo że | 17 Maj, 20:40 | |
Wmawia, ze nic Ci nie jest, | 17 Maj, 16:39 | |
Wmawia, ze nic Ci nie jest, | 17 Maj, 16:39 | |
Zbieg mezoterapii igłowej | 16 Maj, 17:45 | |
Jestem dziś po wizycie. | 16 Maj, 17:43 | |
Bzdura! Lekarz przyjmujący | 14 Maj, 13:03 | |
Doktor Lenartowicz to | 14 Maj, 10:26 |
Jeżeli jesz dużo słodyczy
Jeżeli jesz dużo słodyczy ,chleba mało owoców i warzyw jeżeli jesz antybiotyki jeżeli burczy ci dziwnie w brzuchu czy też masz częste gazy dowiedz się czy to nie kandydoza a (jeżeli) w ogole sie nie badales pod tym wzgledem to zacznij od badania kału na pasożyty
mam taki problem... od
mam taki problem... od dziecka chorowałem na żołądek i teraz jakoś to się unormowało , ale... mam teraz 22 lata wzrostu mam prawie 1.80 cm , a ważę tylko 50 kg , czy ja mogę mieć chorobę przemiany materii i co mam w tej sytuacji robić ? Proszę o szybką odpowiedź... :-)
Napisz opinię